Анализ на хромосомы у ребенка

Информация

Что делать, если хромосомный анализ показал вероятность рождения больного ребенка

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Существует несколько вариантов передачи таких заболеваний:

  • Аутосомно-доминантный, при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом. Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Во всех случаях родители могут быть вполне здоровы и даже не знать о своей генетической особенности. Поэтому выявить нарушение можно только с помощью анализа.

Все зависит от конкретного заболевания, вероятности наследования и отношения к этому вопросу у будущих родителей. Но в любом случае такой паре нужна консультация репродуктолога.

Некоторые пары все-таки решают рискнуть и родить ребенка, не прибегая к репродуктивным технологиям. В этом случае они оценивают всю важность принятого решения и рождение особенного малыша для них не будет неожиданностью.

Более разумный выход – ЭКО с предимплантационной диагностикой. В этом случае зачатие происходит вне организма женщины, зародыши исследуют на генетику, а потом подсаживают в матку.

Что такое кариотипирование супругов

Хромосомный набор человека влияет на его внешность, а также особенности функционирования организма. Его называют кариотипом. В случае если он не является стандартным, может развиться опасная патология.

Генетические болезни невозможно вылечить, можно лишь несколько снизить их проявление. Чтобы понять, есть ли в ДНК поломки, делают специальный анализ. Для него берут венозную кровь.

Результаты покажут совместимость мужа и жены, их способность к вынашиванию и рождению детей, вероятность того, насколько здоровым будет потомство.

Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.

Анализ рекомендуют делать людям, у которых повышены риски появления проблем. В частности, исследование может очень помочь в различных ситуациях.

Кому назначают

  • Если пара в возрасте после 35 лет хочет родить ребенка. Рекомендация действует даже если возрастной порог перешагнул только один из супругов. После 35 лет и дальше здоровье людей претерпевает изменения, оно может существенно ухудшиться. Те генетические аномалии, которые ранее спали в организме, часто активизируются, соответственно могут повлиять на беременность, вынашивание плода. Анализ крови на кариотип показывает, что эта ситуация вероятна в конкретном случае или нет.
  • При бесплодии, причины которого не получается установить. Бывает, что пара много лет работает над зачатием, но результата не получает. Если с гормонами и функциональностью половых органов все нормально, причина может быть в генетической несовместимости. Если это так, то пара никогда не сможет иметь общих детей. Это не значит, что супруги бесплодны. Иногда смена партнера может решить проблему. Иногда генетически бесплодным является только один из супругов. Тогда паре предлагают использовать для зачатия донорский репродуктивный материал.
  • После многократного ЭКО, прошедшего неуспешно. Экстракорпоральное оплодотворение никогда не гарантирует 100-процентной успешности, но если оно не помогает несколько, значит, у супругов серьезные проблемы со здоровьем. Вероятность того, что «виновата» плохая генетика, высока.
  • При наличии у мужа, жены или их родственников наследственного заболевания. Мутация, которая к нему привела, вполне могла передаться потомкам, но необязательно.
  • Если есть гормональные проблемы невыясненной природы у женщины.
  • Нарушение образования сперматозоидов, происходящее по неизвестным причинам.
  • Если пара проживает в регионе с неблагоприятной экологической обстановкой.
  • Если муж или жена работает с опасными химическими препаратами.
  • После радиационного, лучевого облучения и прохождения химиотерапии.
  • При наличии в прошлом замерших беременностей, выкидышей, родов, произошедших раньше времени. К этому приводит тромбизация в сосудах пуповины, что является следствием генной реверсии. В таком случае сохранить малыша помогут специальные медицинские препараты.
  • Если брак был заключен между близкими кровными родственниками. Очень вероятно совпадение хромосомной поломки, что приведет к тяжелым нарушениям у потомства.
  • Рождение в семье детей с врожденными патологиями. Если такое было, важно выяснить причины случившегося. Если они связаны с ДНК, то необходимо просчитать риски для следующего ребенка.

Как правило, анализ крови на кариотип проводят до наступления беременности, еще на стадии ее планирования. Это позволяет заранее просчитать все риски и определиться с дальнейшими действиями.

Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.

Кровь берут у обоих супругов, затем ее особым образом обрабатывают. Для начала отделяются лимфоциты. Их вычленяют на стадии деления (она называется митозом). Далее, клетки обрабатывают специальным веществом, которое стимулирует их размножение. Данный процесс и будут наблюдать специалисты, отмечая его правильность. На это уходит примерно 3–5 дней.

В ходе наблюдений хромосомы окрашивают. Это делают для того, чтобы хорошо видеть все фрагменты генома. В окрашенном виде они отлично заметны. Имеющиеся пары сравнивают с нормой.

Больше и не нужно, ведь кровяные клетки затем размножают в искусственных условиях.

Проведение теста

Контролю может быть подвергнута пара или ребенок. Это разные манипуляции, рассмотрим их ниже.

У супругов

Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием.

В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным.

Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:

  • SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
  • FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.

Первая методика не инвазивная, она более безопасна, так как никаким образом не затрагивает непосредственно ребенка. Вторая предполагает прокол матки (иным способом биологический материал не набрать).

Это опасная процедура, положительный исход которой примерно 50 на 50. После такого вмешательства эмбрион может погибнуть прямо в утробе. Также есть вероятность того, что произойдет самопроизвольный выкидыш.

Насколько целесообразен такой риск, решать родителям.

Исследование делают в роддоме. Для него берут кровь у младенца. В случае обнаружения отклонений от нормы оповещаются родители. Им предлагают пройти полное генетическое обследование. От обследования в родильном доме можно отказаться. Прежде чем это сделать, стоит подумать, оправдан ли такой шаг. Многие нарушения ДНК явно дают о себе знать в самом раннем детстве.

Например, синдром Дауна заметен уже в роддоме невооруженным глазом. Обследоваться рекомендуют и старшим детям при наличии тревожащих симптомов. В частности, должно насторожить следующее:

  • Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
  • Задержка или ускорение полового развития.
  • Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).

Проверить состояние ДНК можно в любом возрасте, противопоказаний к манипуляции нет.

Для исследования нужны кровяные клетки. Важно, чтобы на момент забора они были в своем нормальном состоянии. Это обеспечит информативность результата.

Чтобы показатели крови были максимально приближены к реальным, важно за две недели до сдачи не принимать никаких препаратов. Следует исключить не только лекарства, но и витамины, БАДы, пищевые добавки.

Неинформативным будет тест, сделанный во время прохождения химиотерапии, ведь тяжелые препараты, использующиеся при этом, имеют свойство повреждать ДНК.

Также нежелательно на протяжении этого периода болеть. Если же кто-то из супругов подхватил инфекцию, то процедуру следует отложить. В этом нет ничего страшного.

Лучше узнать точные результаты позже, чем поспешить и получить сомнительный ответ. Забор биологической жидкости проводится на сытый желудок. Эту особенность следует запомнить.

Специалисты рекомендуют за час или два до манипуляции что-нибудь съесть.

В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.

Исследование кариотипа (что это, смотрите в предыдущих разделах) способно выявить следующие патологии:

  • Мозаицизм. Это явление, при котором клетки человеческого организма являются носителями разного генома.
  • Транслокацию. При ней обмениваются фрагментами.
  • Делецию. Это утеря частички генома. Чаще всего именно при такой мутации возникают серьезные нарушения.
  • Моносомия. Потеря одной целой пары.
  • Трисомия. Добавление лишней единицы. При такой мутации происходит, например, развитие синдрома Дауна.
  • Инверсия. При ней молекулы разворачиваются на 180 градусов. В такой ситуации они работают не так, как надо.

При составлении индивидуальной карты во внимание берут то, в какой паре произошла мутация. В частности, изменения в 21 по счету указывает на синдром Дауна, в 18 – Эдвардса.

Если повреждены половые пары, это, как правило, означает бесплодие (женское или мужское). Каждое из перечисленных отклонений бывает разных видов. Детальную расшифровку анализа кариотипирования может сделать специалист-генетик.

Укороченная пятая хромосома провоцирует синдром кошачьего крика.

Помимо тяжелых нарушений, показывает предрасположенность к таким заболеваниям, как гипертония, суставные повреждения, сахарный диабет и другие. Такая информация будет не лишней.

 Иногда анализ показывает, что патологии нет, но есть риск ее появления у потомства, особенно если у мужа и жены совпадает склонность к какой-либо мутации. В таком случае к планированию рождения детей важно отнестись со всей ответственностью.

Как проводится анализ

Науке известно множество генетических и хромосомных мутаций. Для уменьшения этих случаев используется анализ на кариотип.

Он проводится для любой возрастной категории людей. Чаще всего его используют при планировании беременности обоим супругам или для диагностики заболеваний у человека на хромосомном уровне.

Кариотип – это совокупность признаков диплоидного набора хромосом, который относится к данному виду, организму или клону клеток. Хромосома – это структурное образование клеточного ядра, которое несет в себе генетическую информацию.

Внимание! Диплоидный набор – это 46 хромосом, они расположены попарно – 22 пары аутосом и пара половых хромосом. У женщин половые хромосомы – ХХ, у мужчин – XY. То есть у женщин в норме кариотип 46 хх.

В настоящее время в связи с экологией, некачественным питанием и прочими факторами хромосомы могут изменяться, что в дальнейшем при развитии плода приведет к его аномалиям и различным синдромам.

Кариотипирование позволяет заранее узнать, какие патологии несут в себе хромосомы супругов и какие отклонения могут развиться при зачатии у плода – оценивается их количество, форма, структура.

Эта информация поможет предотвратить рождение ребенка с отклонениями или же подготовить родителей к этому на этапе планирования. Она также проводится для людей, диагностика заболеваний которых затруднена.

Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК.

Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида).

Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом.

Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты.

Анализ на хромосомы у ребенка

Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

Цитогенетик Ксения Вячеславовна Шунькина рассказывает какие патологии позволяет выявить кариотипирование, как долго оно выполняется и когда стоит проводить данное исследование

Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

  • Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
  • Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
  • Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

Анализ на хромосомы у ребенка

В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

  1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
  2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
  3. Бесплодие неясного генеза.
  4. Гормональные расстройства у женщин.
  5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
  6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

Транслокация хромосом

Другие отклонения:

  1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
  2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
  3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
  4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
  5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

Внешний вид хромосомы

Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

Таблица 1. Хромосомные патологии

За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым.

Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным.

А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток.

Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

Врач-гинеколог Гаряева Ирина Владимировна рассказывает кому назначается анализ и как к нему подготовиться

В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние.

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом.

У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой.

Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

  1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
  2. Результат не зависит от опыта генетика.
  3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

  • «Хеликс»: 6290 руб.
  • «Инвитро»: 7090 руб.
  • «СитиЛаб»: 6700 руб.
  • KDL: 6688 руб.
  • Next Generation Clinic: 4800 руб.
  • Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
  • Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

Как проводится анализ

В определенный момент образцы изымают и окрашивают, чтобы хорошо рассмотреть хромосомный набор. Каждый участок хромосом обследуется и изучается на предмет возможных «поломок». Существует несколько вариантов таких сбоев:

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Такие мутации у их обладателей имеют разные внешние проявления – от незаметных до вызывающих тяжелые болезни, сопровождающиеся умственной отсталостью и нарушением физического развития.

Показания к кариотипированию

  • Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
  • Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
  • Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
  • Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
  • Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
  • Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

В полученном результате фиксируются изменения со стороны набора хромосом. Диагностическая процедура в настоящее время пользуется большим спросом, поскольку дает возможность установить уровень генетического соответствия мужчины и женщины.

Анализ крови на кариотип: что это, как сдавать, подготовка, расшифровка, цена, у ребенка, супругов

Кариотип – хромосомный набор, различаемый по определенным характеристикам. Нормой является наличие 46 хромосом:

  • 44 – ответственны за схожесть с родителями (цвет глаз, волос и др.).
  • 2 – указывают на половую принадлежность.

Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.

Последовательность проведения кариотипирования:

  1. Забор венозной крови и проведение в условии лаборатории отсеивания лейкоцитов одноядерного типа.
  2. Помещение биологического материала в среду с ФГА (фитогемагглютинином) и начало клеточного культивирования (митотического деления).
  3. Прекращение митоза после достижения стадии метафазы, что осуществляется при помощи колхицина.
  4. Обработка раствором гипотонического типа и изготовление микропрепаратов.
  5. Изучение и фотографирование при помощи специального микроскопа образовавшихся клеток.

Только через 2 недели специалисты в условиях лаборатории получают результат проведенного исследования. В бланке указывается информация по общему количеству хромосом, и фиксируются имеющиеся нарушения со стороны генетического кода.

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Нормальный хромосомный набор человека содержит 46 хромосом, 2 из которых половые – XX или XY. Поэтому нормальный хромосомный набор здорового человека обозначается:

  • 46,XY – у мужчины;
  • 46,XX – у женщины.

Для удобства каждой хромосоме присваивается определенный номер. Это нужно, чтобы в дальнейшем было понятно, где находится дефект. Длинное хромосомное плечо обозначают буквой q, а короткое – t.

Поэтому, например, дефект на 5 хромосоме у женщины обозначается 46XX5t, где 46ХХ указывает на женский хромосомный набор, а обозначение 5t говорит, что пострадало короткое плечо 5 хромосомы. Такая генетическая аномалия называется синдромом кошачьего крика. Больные дети имеют особое строение гортани, поэтому не плачут, а издают звуки, похожие на мурлыканье кошки. Заболевание сопровождается изменением черт лица и умственной отсталостью.

Оцените статью
relax-irkutsk.ru
Adblock detector